高アンモニア血症の原因や症状は?ママの疑問解決します!

高アンモニア血症はあまり聞きなれない病名ですが、これは尿素サイクル異常症が原因で起こる病気です。
名前の通り血中のアンモニア濃度が高くなることで様々な症状を引き起こす病気ですが、新生児に起こると命に関わったり重大な障害を残してしまったりすることもあります。
そこで今回は、高アンモニア血症について詳しく解説していきます。

高アンモニア血症の原因や症状は?ママの疑問解決します!

高アンモニア血症とは?

高アンモニア血症とはどのような病気なのでしょうか?
アンモニアというのは人間にとって有害な物質であり、それが血液中に溜まると様々な悪影響があります。
アンモニアは体内でたんぱく質がアミノ酸に分解されるときに発生するのですが、そこで「尿素サイクル」という工程を経てアンモニアは無害な尿素へと換えられていくのです。
この尿素サイクルの働きがうまくいかない場合に、血中のアンモニア濃度が上がってしまうのです。
アンモニア濃度が高くなると体に有害な物質が多くなってしまうので、小さな体の赤ちゃんには猛毒を浴びているようなものなのです。
高アンモニア血症は、特に新生児期に発症することが多い病気です。

高アンモニア血症の症状

高アンモニア血症による症状は、血中のアンモニア濃度によって軽症から重症まで様々な症状があります。
軽度のものは嘔吐、心身の発達の遅れや異常行動などがあり、重症になると昏睡状態になってミルクや母乳を飲むことができなくなって、命に関わります。
新生児期に発症した場合は、一刻も早く高くなったアンモニア濃度を下げることが第一で、処置が遅れるとアンモニアの毒素により死亡することもあります。
高アンモニア血症は、早めの発見が重要だということなんですね。
そのため2014年からは新生児タンデムマススクリーニング検査で早く発見できるようになりました。

高アンモニア血症の治療法とは?

高アンモニア血症の治療法はたんぱく質を素早く分解するために、ブドウ糖や酵素を補充することで有害なアンモニアを尿素へと分解していきます。
あとは、アンモニアを体内から排除するために安息香酸などの薬を使う場合もあります。
新生児期に病気の発見が遅れてアンモニアの血中濃度が高い場合には、緊急的に透析をする場合もあります。
そしてミルクはたんぱく質やアミノ酸を除去した特殊ミルクを使って、高アンモニア血症になるのを抑えていきます。
食事制限など厳しい縛りがありますが、きちんと守っていけば予後は良好になってきます。

遺伝する病気なの?

高アンモニア血症の原因である尿素サイクル異常症は、両親ともに病気の保因者であった場合に子どもに4分の1の確率で遺伝します。
子どもがこの病気になった場合には、夫婦ともに遺伝子検査を受けて原因を特定した方が良さそうです。
男女比で言うと、男の子よりも女の子の方が軽症で済む場合が多く予後も良い場合が多いようです。
新生児期に発症する高アンモニア血症は遺伝性のものが多いですが、突然変異もあり得ます。

予防することはできないの?

新生児期に発症する高アンモニア血症は先天性の病気のため、予防をするということは難しいのです。
そのため、できる限り早い段階で病気を見つけるということが最も重要で、素早く赤ちゃんの体からアンモニアを除去することで予後はだいぶ良くなってきています。
タンデムマススクリーニング検査により、新生児期の早めに高アンモニア血症を発見することができるようになりました。

まとめ

高アンモニア血症の原因や症状は?ママの疑問解決します!
・ 高アンモニア血症とは?
・ 高アンモニア血症の症状
・ 高アンモニア血症の治療法とは?
・ 遺伝する病気なの?
・ 予防することはできないの?

新生児期に発症すると命に関わる高アンモニア血症について説明してきましたが、いかかでしたか?
血液中のアンモニア濃度が高くなって起こるということで、いかに早く体内からアンモニアを抜くことが大切になってきます。
早めに行動すればうまく付き合っていける病気ですので、しっかり高アンモニア血症への対策をしていきましょう!

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