先天性代謝異常の原因や症状は?チェックするべき5つの項目教えます!

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先天性代謝異常は一見健康そうに見えても、実は生命活動に必要な「酵素」が足りないばかりに日常生活自体が大変になってしまう病気です。
産まれながらに持っている症状なので残念ながら予防をすることはできませんが、対策を取ることはできます。
そこで今回は、そんな先天性代謝異常の原因や症状、治療法など気になる5つの項目をチェックしていきたいと思います。

先天性代謝異常の原因や症状は?チェックするべき5つの項目教えます!

先天性代謝異常とはどういうこと?

わたしたちが普段生きていくために無意識で体の中でおこなわれている仕組みの中に、「代謝」というものがあります。
食べ物から体内に取り入れた栄養を吸収して分解し、体を動かすためのエネルギーに変換していく働きです。
これは体にとって必要なものを取り入れたり、逆に不要なものを排除したりすることも含まれていて、生きるためにとても重要なことなのです。
しかし本来あるはずの代謝をおこなうための酵素が少しでも足りないと、代謝がうまくおこなわれなくなってしまいます。
どの酵素が不足しているかで様々な病気に枝分かれしているのですが、これらを総称して先天性代謝異常と呼びます。

先天性代謝異常の原因とは?

先天性代謝異常というのは、文字通り先天性ということで生まれ持ってのものです。
それは、お腹の中で突然起こるなどというレベルではなく遺伝子レベルの問題だと言われています。
しかしその根本的な原因はまだ解明されていないというのが現状で、遺伝子情報のエラーだったり両親からの染色体異常を受け継いだことが原因など、様々な可能性が語られています。
先天性代謝異常は症例もかなり稀なものもあるので、全てが解明されているものではない複雑な病気だということですね。

先天性代謝異常の症状とは?

先天性代謝異常は本来体に蓄積されないように代謝されるべき物質が溜まっていってしまうため、やがてその物質が毒性を持ち、体をつくっている細胞を攻撃し始めます。
細胞が破壊されることで脳にダメージを負ってしまい、知能障害や運動障害といった深刻な症状が出てきてしまうのです。
エネルギー代謝がうまくいかなかったときには、けいれんを起こしたり嘔吐が起こることが多いようです。
しかし先天性代謝異常は無症状の場合も稀にあり、成人してから気付くケースもあります。

先天性代謝異常はどうやってわかるの?

現在は出産後3日ほどの赤ちゃんのかかとから血液を採取して、先天性代謝異常の病気が隠れていないかチェックをします。
この検査を新生児マススクリーニング検査といい、6種類の病気をいち早く見つけることができるようになりました。
しかし、この6種類以外の病気に関しては検査の対象外となってしまうのですが、最近一部の病院でタンデムマススクリーニング検査といって19種類の病気を見つけられる検査が導入されるようになってきました。
これでより多くの先天性代謝異常を、早く発見することができるようになってくるというわけです。

先天性代謝異常の治療法はあるの?

先天性代謝異常は遺伝子が原因とされているため、研究は進められているものの根本的な治療法はまだありません。
ただこの病気のほとんどが放置することで悪化して重篤な症状が出てくるので、いかに早く病気を見つけることができるかがカギとなっています。
主に食べ物の中にある一部の成分が原因で代謝ができなくなるので、その成分を除去した特殊ミルクを与えることで毒素が体内に溜まることを防ぐことができます。
先天性代謝異常の場合は、生涯に渡りこうした厳しい食事制限がかけられるのです。

まとめ

先天性代謝異常の原因や症状は?チェックするべき5つの項目教えます!
・ 先天性代謝異常とはどういうこと?
・ 先天性代謝異常の原因とは?
・ 先天性代謝異常の症状とは?
・ 先天性代謝異常はどうやってわかるの?
・ 先天性代謝異常の治療法はあるの?

先天性代謝異常について、押さえておきたい5つの項目をご紹介してきましたが、いかがでしたか?
この病気は早期発見、早期治療が最大のポイントです。
きちんと食事などをコントロールしていけば、普通の子どもと変わらないように成長できます。
先天性代謝異常というのは難しい病気ではありますが、しっかり医師と連携をとって付き合っていってくださいね。

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