フェニルケトン尿症とは?症状や治療方法は?遺伝はするの?疑問に答えます!

Baby burp

フェニルケトン尿症は、先天性代謝異常症のひとつです。
産まれたばかりの赤ちゃんのかかとから血液を採取して検査をする「新生児マススクリーニング検査」により、先天性代謝異常症をいち早く発見することができるようになりました。
でも難病指定されているとは言え、まだまだ発症頻度の少ないこの病気は認知度が低いのが現状です。
そこで今回は、フェニルケトン尿症について症状や治療法、気になる遺伝の話などを交えながらわかりやすく説明していきます。

フェニルケトン尿症とは?症状や治療方法は?遺伝はするの?疑問に答えます!

フェニルケトン尿症とは?

フェニルケトン尿症とは日本の新生児80000人に1人の割合で発症し、先天性代謝異常症の中では一番頻度が高い病気になります。
タンパク質を分解する際に生成されるアミノ酸の一種、フェニルアラニンを分解するための酵素が無いので、タンパク質を消化して体内で分解することができない病気です。
冒頭でもお話した通り、産まれたばかりの段階でおこなう新生児マススクリーニング検査で発見されることがほとんどです。
フェニルケトン尿症は、一生食事でタンパク質をコントロールしていかなくてはならないのです。

フェニルケトン尿症の症状とは?

フェニルケトン尿症の症状は、血液中のフェニルアラニン量が増えることで脳に非常に深刻なダメージを与えます。
フェニルアラニンというのは必須アミノ酸なのですが、健常な人でも大量摂取することで脳に障害が及ぶ可能性があるのです。
この病気だと知らずにタンパク質の含まれた食事を摂取すると、体内で分解する際に生成されたフェニルアラニンを分解することができません。
そのため余分なフェニルアラニンが脳に蓄積されていってしまい、知的障害や神経障害、甲状腺機能低下を招いてしまうのです。
このリスクは、フェニルケトン尿症である限り大人になってもずっと続くものになります。

フェニルケトン尿症の治療法とは?

新生児のうちからマススクリーニング検査でフェニルケトン尿症を発見することで、タンパク質を除去した食事やフェニルアラニンを除去した特殊ミルクなどを与えて食事コントロールすることができます。
とにかく一番大切なのは食事療法で、血中のフェニルアラニン濃度を一定に保たせながらタンパク質を除去した食生活を送ることです。
このように適切なフェニルアラニン量が維持できれば、健康に育っていくことができます。
日本で主食と言われているような食品や卵などには、ほとんどにタンパク質が含まれているのでかなりの食事制限がされることになりますが…
逆に言えば食事制限さえしっかりおこなえば、フェニルケトン尿症でも健康な人と変わらないのです。

遺伝するってホント?

フェニルケトン尿症は常染色体劣性遺伝により起こる病気ですので、遺伝性疾患だと言えるでしょう。
簡単にいうと、両親ともに発病はしていないけれどこの病気を引き起こす遺伝子を持っている「保因者」であった場合、4分の1の確率で子どもが病気を持って産まれるということになります。
人は誰でも何らかの劣性遺伝子を持っているものなのですが、偶然にも同じ病気を保因しているカップルの間に子どもができて、さらに4分の1の確立の中に入るというと…
かなり少ない確立だということがわかると思います。
フェニルケトン尿症を患っている日本人は、現在500人ほどだと言われています。

フェニルケトン尿症の薬はあるの?

フェニルケトン尿症を患う子どもの3割に、テトラヒドロビオプテリンというフェニルアラニンの代謝を助ける作用のある薬が有効だというデータがあります。
しかし3割というのは結構少ない割合ですので、薬が聞くかどうかというのは診察してもらっている医師に相談して聞くのが一番だと思います。
フェニルケトン尿症は薬が効かなくても、食事制限によって全く問題なく成長することができる病気だということを頭に入れておいてくださいね。

まとめ

フェニルケトン尿症とは?症状や治療方法は?遺伝はするの?疑問に答えます!
・ フェニルケトン尿症とは?
・ フェニルケトン尿症の症状とは?
・ フェニルケトン尿症の治療法とは?
・ 遺伝するってホント?
・ フェニルケトン尿症の薬はあるの?

先天性代謝異常症の中でも最も頻度が高い、フェニルケトン尿症について説明してきましたが、いかがでしたか?
食事制限や特殊ミルクなど、日常生活ではかなりの縛りがあるので苦しいところですが、それを乗り越えれば正常に成長できる病気だということがわかりました。
今は米や麺類も、でんぷんでできたタンパク質を抑えたものなどが発売されています。
フェニルケトン尿症患者のQOLもだんだんと向上していっているので、まずは一刻も早く病気に対処することが大切です。

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